Биолог Суркова: прием некоторых лекарств может привести к чрезмерному росту волос
Синдром петрушки, бабочки, люди-волки, человек-слон, дети-эльфы — все это популярные названия редких заболеваний. Чем болел Бенджамин Баттон, кто стал прообразом Шрека и кто такие люди-деревья — «Газета.Ru» рассказывает в материале к Международному дню редких болезней совместно с биологом компании Genotek Екатериной Сурковой.
Дети-эльфы
Синдром Вильямса — редкое генетическое заболевание, которое возникает из-за потери участка на длинном плече седьмой хромосомы. Люди, страдающие этим синдромом, обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.
«Характерный внешних вид больных иногда называют «лицом эльфа». Это состояние характеризуется определенными физическими особенностями, такими как низкий рост, широкий лоб, большие зубы, полные губы, короткий нос, часто голубые глаза, проблемы со зрением и патологии сердечно-сосудистой системы. Также синдром Вильямса сопровождается когнитивными нарушениями, — это могут быть проблемы с абстрактным мышлением, математикой, различная степень снижения интеллекта, но при этом хорошо развита устная речь. Также у таких людей отмечаются специфические поведенческие черты, среди которых чрезмерная общительность, повышенная эмпатия и тревожность», — рассказала «Газете.Ru» кандидат биологических наук, руководитель научных коммуникаций Genotek, биолог Екатерина Суркова.
В первые дни жизни ребенка заподозрить эту генетическую аномалию можно на основании врожденного вывиха бедра, различных пороков сердца, обнаруживаемых по результатам кардиологического обследования. Типичные лицевые признаки чаще всего определяются в возрасте трех или четырех месяцев жизни ребенка и становятся более заметными по мере его взросления.
«Эта мутация, приводящая к утрате около 28 генов, происходит случайным образом при формировании половых клеток родителей. Механизм наследования — аутосомно-доминантный, то есть достаточно передачи мутации от одного из родителей. Синдром встречается с частотой 1 на 20 тыс. новорожденных. Лечения нет, но есть методы улучшения качества жизни пациентов с этим синдромом: медицинский контроль состояния сердца, зрения, костей (возможен недостаток кальция), психологическая поддержка», — отметила специалист.
Прототип Шрека
Согласно неофициальной, но популярной версии, прообразом для Шрека благодаря своей необычной внешности и гигантским размерам стал французский рестлер Морис Тийе. Мужчина страдал от редкой болезни — акромегалии.
Акромегалия — это хроническое заболевание, вызванное избыточной выработкой гормона роста (соматотропина) в организме. Обычно это происходит из-за опухоли гипофиза — железы, расположенной в основании мозга, которая отвечает за выработку различных гормонов, включая гормон роста. Акромегалия — не генетическая болезнь. Ежегодно фиксируется приблизительно три-четыре новых случая этого заболевания на 1 млн населения.
«Симптомы акромегалии развиваются постепенно, поэтому заболевание может долгое время оставаться незамеченным. Со временем увеличиваются кисти и стопы — пальцы и руки могут стать толще, а обувь и кольца могут перестать подходить; меняются черты лица — растут нос, уши, нижняя челюсть, что приводит к изменению внешнего вида. Кожа становится толще, возникают головные боли и проблемы с суставами — из-за увеличения костей и хрящей суставы начинают болеть и становятся менее подвижными. Снижается зрение, если опухоль давит на зрительные нервы. Повышается потливость, инфекции и воспаления происходят чаще. Акромегалия может способствовать развитию гипертонии, сердечной недостаточности и других проблем с сердцем. Повышенный уровень гормона роста может привести к нарушению обмена веществ и развитию сахарного диабета», — рассказала Суркова.
Лечение акромегалии направлено на снижение уровня гормона роста и устранение симптомов. Наиболее эффективно хирургическое удаление опухоли. Лучевая терапия используется в случаях, когда хирургическое вмешательство невозможно или неэффективно. Также могут применяться препараты, блокирующие выработку гормона роста или снижающие его уровень в крови.
Люди-волки
Людьми-волками называют тех, кто страдает от гипертрихоза. Это патологическое состояние, характеризующееся избыточным ростом волос на теле и лице, в том числе в тех областях, где обычно волосы не растут или растут в ограниченном количестве. Это заболевание может быть как врожденным, так и приобретенным.
«К врожденным гипертрихозам из-за мутации нескольких генов относятся синдром Амбраса и ланугинозный гипертрихоз. Синдром Амбраса (синдром «волосатого человека») — редкое генетическое заболевание, при котором наблюдается избыточный рост волос по всему телу, включая лицо, уши, пальцы и другие участки, где обычно волосы не растут. Ланугинозный гипертрихоз — состояние, при котором у новорожденного ребенка наблюдается избыточный рост тонких, пушковых волос (лануго) по всему телу. Обычно эти волосы исчезают в течение первых месяцев жизни, но в некоторых случаях могут сохраняться и в более позднем возрасте», — отметила Суркова.
Также гипертрихоз может возникнуть под влиянием факторов среды.
«Например, лекарственный гипертрихоз может развиваться как побочный эффект от приема некоторых медикаментов, таких как кортикостероиды, миноксидил, циклоспорин и другие. Гипертрихоз также может быть симптомом различных заболеваний, таких как анорексия, порфирия, дерматомиозит, гипотиреоз и другие. Травматический гипертрихоз может возникать в результате длительного механического раздражения кожи, например, при частом бритье или эпиляции», — объяснила Суркова.
Лечение гипертрихоза зависит от его причины и может включать следующие методы: различные методы эпиляции, коррекция основного заболевания: если гипертрихоз — симптом другого заболевания, то лечение направлено на устранение основной причины, изменение образа жизни, в некоторых случаях могут быть назначены препараты, подавляющие рост волос, такие как финастерид или спиронолактон.
Болезнь Бенджамина Баттона
Бенджамин Баттон — главный герой рассказала Ф.С. Фицджеральда «Загадочная история Бенджамина Баттона», который родился стариком и постепенно молодел. С реальностью его историю роднит одно заболевание — прогерия. Люди, больные этим недугом, очень быстро стареют.
Существует два вида болезни: синдром Хатчинсона-Гилфорда (детская прогерия) и прогероидный синдром Вернера (взрослая прогерия). Оба типа характеризуются ускоренным старением, но проявляются в разные периоды жизни.
«Детская прогерия (один случай на 4–7 млн) — наиболее известный и изученный тип прогерии. Возникает из-за мутаций гена LMNA, который кодирует особый белок ламин A, играющий важную роль при клеточном делении. Как правило, мутация происходит спорадически — во время созревания половых клеток у родителей или при зачатии. Заболевание начинается в раннем детстве и проявляется замедлением роста и развития, изменениями внешности: маленькие размеры головы, тонкие волосы, тонкие конечности, выпуклый лоб и подбородок. У детей происходит преждевременное старение кожи: морщины, пятна, потеря эластичности. Также возникают проблемы с сердечно-сосудистой системой: атеросклероз, гипертония. Это повышает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и инсульта. Средняя продолжительность жизни составляет около 13 лет, хотя некоторые пациенты могут дожить до 20 лет и более», — говорит Суркова.
Взрослая прогерия (один случай на 200 тыс. человек) проявляется в подростковом или молодом возрасте и характеризуется теми же симптомами. По словам биолога, она возникает из-за мутаций в гене RECQL2, который ответственен за производство белка WRN, поддерживающего стабильность генома, целостность и структуру ДНК. Передача мутации происходит аутосомно-рецессивным способом, то есть болезнь проявляется у людей, получивших два дефектных гена от матери и от отца.
«На данный момент нет эффективного лечения прогерии. Однако существуют методы, которые могут помочь улучшить качество жизни пациентов и замедлить прогрессирование заболевания: регулярные физические упражнения для поддержания мышечной массы и улучшения кровообращения, специальная диета, богатая антиоксидантами и витаминами, для замедления процессов старения, прием препаратов, снижающих уровень холестерина и артериальное давление, для предотвращения сердечно-сосудистых осложнений, психологическая поддержка, чтобы помочь пациентам справиться с эмоциональными и социальными трудностями, связанными с заболеванием», — рассказала биолог.
Человек-дерево
Прозвище «человек-дерево» дают людям с редким заболеванием, при котором на теле появляются наросты, напоминающие кору.
Одна из самых известных историй — случай Деде Косвара из Индонезии. В возрасте 15 лет после травмы колена у него начали проявляться симптомы неизвестной болезни — тело покрылось наростами, похожими на древесные. Состояние Деде постепенно ухудшалось, и к 25 годам он уже не мог заниматься рыбалкой, которой зарабатывал на жизнь. Его единственным источником дохода стали выступления в цирке. В 2008 году Деде перенес операцию по удалению 6 кг бородавок.
«Бородавочная дисплазия — редкое наследственное заболевание кожи, характеризующееся появлением множественных бородавок на различных участках тела. Она обусловлена мутациями в генах EVER1 и EVER2, которые, как полагают, играют роль в регуляции иммунного ответа на вирус папилломы человека. Эти мутации приводят к нарушению клеточного иммунитета против определенных типов вируса папилломы человека (обычно типов 5 и 8). Заболевание чаще всего проявляется в детстве или подростковом возрасте, прогрессируя с течением времени. В некоторых случаях возможно развитие злокачественных новообразований на основе существующих бородавок», — отметила специалист.
Заболевание передается по наследству, но его проявления могут варьироваться даже среди членов одной семьи. Лечение бородавочной дисплазии направлено на устранение симптомов и предотвращение осложнений: местное применение препаратов, содержащих ретиноиды или иммуномодуляторы, лазерная терапия для удаления бородавок, хирургическое удаление крупных или болезненных бородавок.
Синдром марионетки
«Синдром Ангельмана, также известный как синдром «счастливой марионетки» или «синдром петрушки», — редкое генетическое заболевание, которое проявляется задержкой умственного развития, проблемами с речью, эпилептическими припадками, характерными движениями и поведением, а также специфическими чертами лица. Название «синдром петрушки» связано с тем, что у больных часто наблюдается повышенная возбудимость, смех без причины и характерные движения рук, напоминающие жесты петрушки из кукольного театра», — рассказала биолог.
Он вызван нарушением работы гена UBE3A, расположенного на 15-й хромосоме. Этот ген играет важную роль в развитии мозга и нервной системы. В большинстве случаев синдром возникает из-за случайной мутации, но может быть и наследственным (передаваться в поколениях одной семьи). Частота встречаемости синдрома Ангельмана в общей популяции составляет один случай на 10–20 тыс. человек.
Лечение синдрома Ангельмана направлено на улучшение качества жизни пациента и уменьшение симптомов: медикаментозное лечение эпилепсии, физиотерапия и занятия с логопедом для улучшения речи и моторики, психологическая поддержка.
Синдром бабочки
Еще одно редкое заболевание — синдром бабочки или буллезный эпидермолиз. Название «синдром бабочки» связано с тем, что кожа пациентов с этим заболеванием настолько нежная и чувствительная, что ее сравнивают с крыльями бабочки.
«Это группа редких генетических заболеваний, характеризующихся повышенной хрупкостью кожи и слизистых оболочек. Причина этого заболевания — мутации в генах, отвечающих за производство белков, обеспечивающих прочность и эластичность кожи. Например, в генах LAMB3, COL7A1, KRT5 и других. Есть аутосомно-доминантные формы (достаточно мутации на одной из двух хромосом, то есть от одного из родителей) и аутосомно-рецессивные формы (необходимо передача двух мутаций, по одной от каждого родителя)», — рассказала специалист.
У людей с этим синдромом на коже и слизистых образуются пузыри даже при минимальном воздействии (трении, давлении). Также они обладают повышенной чувствительностью к механическим повреждениям, солнечному свету и другим внешним факторам. Возможны также проблемы с пищеварением, дыхательной системой и другими органами.
«Есть разные формы этого заболевания: помимо наиболее распространенной простой формы, есть еще дистрофический буллезный эпидермолиз (более тяжелая форма, образуются рубцы и деформации кожи) и синдром Киндлера (редкая форма, сочетающая симптомы простого и дистрофического буллезного эпидермолиза). Из-за большого числа вариантов заболевания, нет точных данных о частоте встречаемости: варьирует от 1:30 000 до 1:1 000 000», — отметила биолог.
На данный момент нет лечения, однако существуют методы поддержки, направленные на улучшение качества жизни пациента: уход за кожей, специальные повязки и кремы, диета, психологическая поддержка.
Cиндром Протея
Синдром Протея — это расстройство чрезмерного роста, вызванное редкой генетической мутацией. Названа патология в честь древнегреческого бога моря Протея, который мог менять форму своего тела. По словам биолога Сурковой, это отражает разнообразие и непредсказуемость симптомов заболевания.
«Синдром Протея вызывается мутациями в гене AKT1, который играет важную роль в регуляции роста и деления клеток. Эти мутации приводят к неконтролируемому росту и делению клеток, что и вызывает характерные симптомы заболевания. У пациентов с этим синдромом могут наблюдаться избыточный рост костей, кожи, жировой ткани и сосудов. Эти изменения могут быть асимметричными, то есть затрагивать только одну сторону тела», — рассказала биолог.
Кроме того, пациенты часто страдают от искривлений позвоночника, удлинения или укорочения конечностей, а также других костных аномалий. На коже могут появляться крупные бородавчатые образования, пятна, родинки и другие новообразования. У некоторых пациентов наблюдаются пороки сердца, такие как дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки. Возможны эпилептические припадки, задержка умственного развития и другие неврологические нарушения. Пациенты с синдромом Протея имеют повышенный риск развития различных видов опухолей, включая доброкачественные и злокачественные новообразования.
«Лечение синдрома Протея направлено на улучшение качества жизни пациента. Оно может включать хирургическое вмешательство для коррекции костных деформаций, физиотерапию для поддержания подвижности суставов, а также медикаментозное лечение для контроля боли и других симптомов. В некоторых случаях может потребоваться удаление опухолей или других новообразований», — заключила специалист.
Что думаешь?
